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DNA錯(cuò)配修復(fù)蛋白(Mismatch Repair MMR)是一組核酶,在細(xì)胞增生期中DNA復(fù)制時(shí)參與錯(cuò)配堿基的修復(fù),這些蛋白與異常部位的DNA結(jié)合并將其并移除。如果缺乏MMR酶,將導(dǎo)致錯(cuò)誤DNA堆積在增生的細(xì)胞中不能被修復(fù)。家族性非息肉性腸腺癌(HNPCC),又稱Lynch綜合征, 是一種常染色體顯性遺傳病,約占所有結(jié)直腸癌的5%~15%,該綜合征定義為由錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因突變引起的對結(jié)直腸癌及某些其他癌癥(如子宮內(nèi)膜癌、胃癌)的遺傳易感性。MLH1、MSH2、MSH6及PMS2常用與對Lynch綜合征的篩選。
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