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BRCA-1基因能編碼一種能維持染色體組穩(wěn)定的細(xì)胞核磷酸化蛋白,且是一個(gè)抑癌基因。正常的BRCA-1基因參與DNA的修復(fù)。 若此基因突變會(huì)使修復(fù)功能丟失而導(dǎo)致更多的DNA復(fù)制錯(cuò)誤和腫瘤的增殖。 目前研究結(jié)果表明BRCA-1在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮未知的保護(hù)作用,因?yàn)樗诟叨仍鲋撑c分化的上皮細(xì)胞有強(qiáng)表達(dá)。更多的研究表明, BRCA-1在乳腺癌核表達(dá)完全缺失與較差的預(yù)后有關(guān)聯(lián),暗示了BRCA-1表型的改變可以提供一個(gè)新的乳腺癌預(yù)后參數(shù),而且研究BRCA-1突變可作為潛在的快速篩選技術(shù)。研究表明BRCA-1基因突變與家族性乳腺癌的關(guān)系明確,約有40%-50%的遺傳性乳腺癌是由BRCA-1突變引起。
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